la déficience en pyruvate kinase (PKdef)
qu'est ce que la déficience en pyruvate kinase ?
les chats porteurs de cette maladie génétique ne possèdent pas l'enzyme "pyruvate kinase".
cela entraine une diminution de la durée de vie des globules rouges conduisant à leur raréfaction se traduisant par une anémie.
le chat est anormalement fatigué, ses muqueuses sont pâles. son état général est altéré.
l'anémie qui en résulte peut être d'emblée sévère et conduire au décès de l'animal ou bien plus souvent modérée (dans ce cas le chat présente un état de fatigue chronique...)
comment se transmet-elle ?
la PKdef (à ne pas confondre avec la PKD !) est une maladie héréditaire autosomique récéssive.
"héréditaire" : elle se transmet de parent à enfant par le biais du patrimoine génétique (si aucun des parents ne portent le "gène malade", les chatons issus de ce mariage ne développeront jamais la maladie).
"autosomique" : la maladie touche indiféremment les mâles et les femelles.
"récessive" : la maladie se déclare dès lors que chacun des parents transmet, en même temps, au chaton le gène incriminé.
existe t'il un test de dépistage génétique ?
un test a été mis au point pour déterminer la présence du gène de la PKdef dans le patrimoine génétique du chat ; ce test n'est pas spécifique au maine coon puisque d'autres races de chat sont également concernées.
comprendre les résultats du test ADN :
un chat déclaré n/n pour la PKdef ne possède aucune copie du gène : il n'est pas malade et il ne transmettra pas cette maladie.
un chat déclaré n/PKdef possède une copie du gène mais il n'est pas malade.
un chat déclaré PKdef/PKdef possède deux copies du gène issu de chacun de ses parents et la maladie se déclare.